Imagínese que usted es una estudiante universitaria actuando con su compañía de teatro musical. Es verano y hace mucho calor en el escenario al aire libre, y no ayuda que esté usando un vestido tradicional que pesa alrededor de 10 libras. Pero está cantando y bailando bajo los focos, y su pareja la está levantando para hacer un movimiento danzario.

Exactamente entonces, todo comienza a andar mal en su cuerpo, empezando por las manos, que se cierran hasta parecer una garra. Luego, la cabeza le cuelga hacia un lado. Todo esto le sucedió a Kirsten, una estudiante joven, saludable y activa que lo atribuyó a la deshidratación, hasta que sufrió más episodios en esa semana y los años siguientes.

Kirsten tardó tres años en descubrir que padecía una especie de “parálisis periódica primaria” (PPP), un trastorno genético tan raro que afecta solo de 5,000 a 6,000 personas en los Estados Unidos.

Estos episodios temporales de debilidad o parálisis grave, con mayor frecuencia en los brazos o las piernas, pueden durar minutos, horas, o incluso días. Los episodios de debilidad o parálisis comienzan a ocurrir generalmente en la infancia, antes de los 20 años. Pero algunas personas comienzan a tener ataques tan pronto como a los 2 años, o incluso antes. En sus formas más comunes, los episodios se desencadenan debido a cambios del nivel de potasio en la sangre.

Como sus síntomas pueden ser muy parecidos a los de los trastornos más comunes, los diagnósticos incorrectos y retrasados ocurren con frecuencia. Después de pensar que su primer episodio severo fue una ocurrencia aislada debido al calor y la deshidratación, Kirsten tuvo dos episodios más esa misma semana, y muchos más después. La joven recuerda vívidamente cuando recibió al fin un diagnóstico correcto.

“Recuerdo como si fuera ayer que subí a mi auto después de la cita y comencé a llorar,” rememora Kirsten. “Finalmente todo adquirió sentido. Me sentí reivindicada, y tuve pruebas de que no estaba inventando mis síntomas. Había pasado por lo que muchos otros pacientes de PPP pasan: un proceso de diagnóstico lento, desmoralizador y a menudo frustrante.”

Ahora, Kirsten quiere crear conciencia tanto sobre la PPP como sobre los recursos útiles para las personas a las cuales se les diagnostica. En PavingMyPath.com, las personas con PPP y sus seres queridos pueden conocer más detalles sobre la enfermedad, incluso cómo se maneja y cómo se diagnostica. Además, pueden encontrar un médico que diagnostique y controle el trastorno, obtener más información sobre una opción de tratamiento, y escuchar experiencias de la vida real de personas con PPP.

Los interesados pueden conocer también detalles sobre PPP Mentor Connect, un programa telefónico gracias al cual los pacientes y sus cuidadores hablan por teléfono con otros pacientes conocedores como Kirsten. Las personas con las que habla la joven pueden entender el impacto que la PPP ha tenido en su vida, y encontrar además un ejemplo de esperanza en la vida plena que disfruta Kirsten actualmente, como una abogada casada que disfruta del senderismo y el esquí. En virtud del tratamiento, está teniendo menos episodios, y cuando ocurren, son más breves y se limitan generalmente a una parte de su cuerpo.

“No me acerqué a la comunidad de PPP sino hasta unos años después de mi diagnóstico, y ahora veo que fue un error de mi parte”, asegura Kirsten. “Aprendí mucho y me sentí muy validada después de ponerme en contacto con otras personas que viven con PPP.”